Các phương pháp phát hiện bệnh di truyền

phuong phap phat hien benh di truyen

Bài viết dưới đây là một số phương pháp phát hiện bệnh di truyền chính xác.

1, Phương pháp phân tích hệ phổ

Phương pháp phân tích hệ phổ được dùng trong chẩn đoán bệnh di truyền có tác dụng phân biệt bệnh đơn gen và bệnh đa gen. Đối với phương pháp phân tích hệ phổ, khi sử dụng phương pháp này cần chú ý các vấn đề sau:

  • Tính hệ thống, hoàn chỉnh và đáng tin cậy của hệ phổ.
  • Di truyền cách thế hệ
  • Đột biến gen mới
  • Tính tương đối giữa khái niệm trội và lặn

phuong phap phat hien benh di truyen

2, Phương pháp kiểm tra di truyền tế bào ở người

  • Kiểm tra nhiễm sắc thể: Đây là phương pháp chủ yếu chẩn đoán bệnh nhiễm sắc thể. Việc kiểm tra nhiễm sắc thể nên phân tích kết hợp biểu hiện bên ngoài thì mới có thể phân tích chính xác được. Mẫu kiểm tra nhiễm sắc thể có nguồn gốc được lấy chủ yếu từ máu ngoại vi, lông tơ, tế bào được lấy từ nước ối của thai nhi, da…
  • Kiểm tra nhiễm sắc thể được dùng để tìm ra cá thể có dị tật bẩm sinh rõ ràng.
  • Kiểm tra nhiễm sắc thể giới tính: Đây là phương pháp được dùng để chẩn đoán bệnh nghi là dị tật lưỡng tính hoặc bất thường số lượng nhiễm sắc thể  giới tính.
  • Phương pháp kiểm tra phân tích số lượng nhiễm sắc thể X trong chẩn đoán bệnh di truyền có thể xác định hội chứng tổng hợp dị tật nhiễm sắc thể do nhiễm sắc thể X bất thường gây ra. Phân tích số lượng nhiễm sắc thể có thể dùng cho các cá thể có 1 hoặc hơn 1 nhiễm sắc thể Y.

3, Phương pháp phân tích gen và sản phẩm gen

Phương pháp phân tích gen để chẩn đoán bệnh di truyền

Căn cứ vào đặc điểm lâm sàng của bệnh trao đổi chất của phân tử, có thể kiểm tra phân tích từ 3 lớp như sau:

  • Kiểm tra sản phẩm trao đổi chất
  • Phân tích enzyme và protein
  • Phân tích gen

    Phương pháp chẩn đoán gen có các phương pháp dưới đây:

+ Kiểm tra tia X

+ Kiểm tra song siêu âm

+ Fetoscope

+ Kỹ thuật chọc ối

Một số phương pháp khác cũng được dùng như: kỹ thuật lấy lông tơ, phân tách tế bào thai nhi bằng máu ngoại vi thai, các phương pháp này thường được dùng trong chẩn đoán trước sinh ở người, ít được sử dụng trong gia súc.

4, Phương pháp phát hiện tác nhân gây bệnh di truyền

Các tác nhân gây bệnh di truyền có kiểu hình bình thường, thế nhưng có cá thể mang vật chất di truyền gây bệnh, gồm có:

  • Dị hợp tử bệnh di truyền lặn
  • Tác nhân ẩn của bệnh di truyền trội
  • Exon tác động kiểu hình bình thường
  • Cá thể chuyển vị cân bằng nhiễm sắc thể.

Đối với việc chẩn đoán bệnh di truyền thì việc phát hiện tác nhân gây bệnh có ý nghĩa quan trọng và tích cực trong việc ngăn ngừa bệnh di truyền. Ngày nay, với sự phát triển của khoa học công nghệ thì phương pháp kiểm tra dị hợp tử bằng phân tích gen ngày càng nhiều, và dần phát triển theo hướng đơn giản, nhanh chóng, chính xác nhất có thể để đưa ra những kết quả cuối cùng.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *