Mách bạn một số bệnh di truyền ở người

mach ban benh di truyen o nguoi

Những vấn đề liên quan đến sức khỏe con người là khái niệm rất rộng và luôn là đề tài của các nhà khoa học, một trong số đó chính là các bệnh di truyền.

Bệnh di truyền tức là các bệnh bị lây từ cha mẹ sang con cái và trong dòng họ có người mắc bệnh này, đến đời cách họ 1 đời lại có người bị mắc. Tỷ lệ mắc các bệnh di truyền nếu không được thăm khám và có phương pháp điều trị là rất cao. Bạn đã biết những bệnh nào là bệnh di truyền ở người hay chưa?

mach ban benh di truyen o nguoi

Với các bệnh di truyền, vấn đề được các bạn quan tâm nhất là những bệnh này do đột biến gen hay đột biến nhiễm sắc thể, gặp ở nam hay nữ…

STT

TÊN BỆNH – HỘI CHỨNG

LOẠI ĐỘT BIẾN

TÍNH CHẤT BIỂU HIỆN

1 Bệnh mù màu, máu khó đông Đây là bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn
2 Bệnh ung thư máu Đây là bệnh do đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22 Do đột biến trên nhiễm sắc thể thường nên biểu hiện cả ở nam và nữ
3 Hội chứng Đao Đây là bệnh đột biến nhiễm sắc thể dạng thể ba ở nhiễm sắc thể 21 (có 3 NST 21) do vậy bộ NST có 47 chiêc. Biểu hiện cả ở nam và nữ
4 Hội  chứng Etuốt Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 18 do vậy có 47 NST Biểu hiện cả ở nam và nữ
5 Hội chứng Patau Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 13 do vậy có 47 NST Biểu hiện cả ở nam và nữ
6 Bệnh phêninkêtô niệu Do đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin à pheninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh Gặp ở cả nam và nữ
7 Hội chứng Siêu nữ (3X) Đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X Chỉ gặp ở nữ
8 Hội chứng Tơcnơ (XO) Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới tính X Chỉ gặp ở nữ
9 Hội chứng Claiphentơ (XXY) Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính Chỉ gặp ở nam.
10 Bệnh hồng cầu hình liềm Do đột biến gen lặn trên NST thường Gặp ở cả nam và nữ
11 Bệnh bạch tạng Do đột biến gen lặn trên NST thường Gặp ở cả nam và nữ
12 Hội chứng có túm lông ở tai  Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y Chỉ gặp ở nam
13 Tật dính ngón tay 2 – 3 Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y Chỉ gặp ở nam
14 Hội chứng tiếng mèo kêu Là dạng đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST số 5 Gặp ở cả nam và nữ

Trên đây là một số bệnh di truyền thường gặp ở người. Với các bậc cha mẹ muốn sinh con, lời khuyên của các bác sĩ là hãy khám sức khỏe trước để đảm bảo an toàn về sức khỏe cho mẹ và bé sau này.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *